L'épidermolyse bulleuse

Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

Chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse, des bulles plus ou moins grandes contenant un liquide clair et transparent apparaissent sur la peau. Elles sont la plupart du temps localisées au niveau des pieds, des mains, et parfois sur les muqueuses (bouche, parties génitales). Lorsqu’elles éclatent, ces cloques laissent la peau à vif, qui cicatrise ensuite difficilement.

Les différents types d’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse se décline en trois catégories principales : la simple, la jonctionnelle et la dystrophique. Chacune présente des caractéristiques spécifiques de décollement de la peau à différents niveaux. Les formes les plus sévères, notamment la jonctionnelle et la dystrophique, peuvent entraîner des complications telles que des plaies et des risques accrus d’infection.

• L’épidermolyse bulleuse simple

L’épidermolyse bulleuse simple se caractérise par un décollement de la peau au niveau de l’épiderme, la couche la plus superficielle de la peau. C’est la forme la plus courante de cette condition dermatologique.

L’épidermolyse bulleuse simple est causée par des mutations dans les gènes codant pour les kératines, protéines essentielles de l’épiderme. Elle ne va pas toucher l’ensemble du corps mais des zones locales : mains et des pieds, mais aussi sur des zones plus étendues selon la gravité de cette forme. Les lésions cutanées sont souvent limitées à l’épiderme.

• L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle se manifeste par un décollement de la peau au niveau du derme et de l’épiderme.

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle est causée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines impliquées dans la jonction dermo-épidermique, telle que la laminine-332. Les bulles se forment au niveau de la jonction dermo-épidermique, entraînant une fragilité cutanée sévère.

Elle est souvent accompagnée de problèmes extra-cutanés tels que des troubles de la cicatrisation, des atteintes oculaires et des problèmes respiratoires.

• L’épidermolyse bulleuse dystrophique

L’épidermolyse bulleuse dystrophique se caractérise par un décollement de la peau au niveau du derme, la couche la plus profonde de l’épiderme. Cette forme est moins fréquente que les autres types d’épidermolyse bulleuse.

L’épidermolyse bulleuse dystrophique est causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les collagènes de type VII, cruciaux pour l’ancrage entre la couche basale de l’épiderme et le derme.

Les bulles se forment au sein de la lamina densa, la partie la plus profonde de la jonction dermo-épidermique.

Les lésions cutanées s’étendent plus profondément dans le derme, ce qui peut entraîner des cicatrices, des rétractions cutanées et des problèmes de mobilité articulaire.

Dans les formes les plus sévères d’épidermolyse bulleuse (jonctionnelle et dystrophique), les bulles sont susceptibles d’apparaître sur tout le corps. Ces décollements provoquent une ou plusieurs plaies (appelées « érosions »), croûteuses la plupart du temps.

Compte tenu de la surface de peau découverte, le risque d’infection est également plus grand. De plus, les germes se développent et modifient l’apparence des bulles, qui deviennent purulentes, suintantes et avec des bords rouges.

Les origines de l’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse héréditaire est une maladie génétique héréditaire rare. Elle est due à l’altération de certains gènes, nécessaires à la fabrication des protéines qui garantissent une cohésion entre les différentes couches de la peau. Les premiers symptômes apparaissent dès la naissance ou pendant l’enfance.

L’épidermolyse bulleuse acquise peut apparaître à tout âge. Son étiologie exacte n’est pas bien connue, mais impliquerait des anticorps auto-immuns dirigés contre un composant clé de la jonction dermique-épithéliale.

Ainsi, l’épiderme adhérant moins bien au derme, il suffit parfois d’un choc minime ou d’un très léger frottement (vêtement, couche, chaussure, gant…) pour que des bulles se forment à la surface de la peau. Néanmoins, d’autres bulles peuvent apparaître spontanément sur le corps.

Comment diagnostiquer l’épidermolyse bulleuse ?

Le diagnostic de l’épidermolyse bulleuse (EB) est généralement basé sur plusieurs éléments, notamment :

Examen clinique : Les caractéristiques cliniques telles que la présence de bulles, d’ampoules, de cicatrices et de zones d’érosion cutanée suivant une légère traction cutanée peuvent orienter le médecin vers un diagnostic d’EB.

Antécédents médicaux et familiaux : Les antécédents médicaux du patient, ainsi que les antécédents familiaux de maladies cutanées, peuvent fournir des indices importants pour le diagnostic de l’EB.

Analyse des mutations de l’ADN : Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques associées à chaque type d’EB. Ces tests peuvent confirmer le diagnostic et aider à déterminer le sous-type exact de la maladie.

Biopsie cutanée : Une biopsie de la peau peut être réalisée pour examiner les changements histologiques caractéristiques de l’EB, tels que la présence de cloques intra-épidermiques ou sous-épidermiques.

Un diagnostic précis de l’épidermolyse bulleuse est essentiel pour mettre en place un plan de traitement approprié et fournir un soutien adapté au patient et à sa famille. Il est donc important que le diagnostic soit établi par des professionnels de santé spécialisés dans les maladies de la peau.

Comment prendre soin des patients souffrant d’épidermolyse bulleuse ?

Il n’existe malheureusement aucun traitement curatif pour l’épidermolyse bulleuse. De ce fait, seule une prise en charge globale des symptômes permettant de soulager la douleur et de limiter les complications peut donc être proposée au patient.

Pratiqués quotidiennement dans un environnement à l’asepsie maximale (à l’hôpital, généralement), les soins consistent en la pose de pansements non-adhérents à laquelle peut s’ajouter l’application de vaseline. Recouverts d’une compresse stérile maintenue par un bandage très souple et du sparadrap, les pansements ne doivent pas être trop serrés, à la fois pour permettre la cicatrisation et ne pas entraver le patient dans ses mouvements (au niveau des articulations, notamment).

Ensuite, les bandages seront changés soit quotidiennement, soit tous les 2 à 3 jours, à l’occasion d’un bain permettant de décoller les éventuels pansements restés collés.

En cas d’épidermolyse jonctionnelle ou dystrophique, la cicatrisation peut être retardée et la lésion évoluer vers une plaie chronique, qui réclamera un traitement spécifique.

Quelques conseils 

La façon dont évolue l’épidermolyse bulleuse varie beaucoup d’un patient à un autre et d’une forme à l’autre. Il est donc primordial de consulter régulièrement le personnel soignant qui vous entoure et qui vous suit dans la prise en charge de cette maladie.

Enfin, ces quelques précautions vous aideront – en tant que patient ou parent de patient – à mieux appréhender les conséquences de l’épidermolyse bulleuse sur le quotidien de la famille :

• Privilégiez un environnement frais, puisque la chaleur augmente le risque de lésions.
• Evitez de coller quoi que ce soit sur la peau et n’utilisez que certains types de pansements non-adhérents.
• Choisissez un matelas, des draps doux et serviettes souples/douces. Pour un enfant, pensez à protéger le tour du lit avec un rembourrage afin d’éviter les chocs.
• Privilégiez les vêtements amples en coton, sans couture, ni étiquette ou élastique.

L’engagement d’Urgo dans l’Epidermolyse Bulleuse

Depuis sa création, la Fondation URGO  soutient des projets pour améliorer la qualité de vie des patients souffrant d’épidermolyse bulleuse, et la qualité des soins qui les accompagnent. Dans ce cadre, elle soutient DEBRA, l’association de référence dans le monde pour cette maladie.

Engagée dans les pays où les prévalences sont les plus élevées et où la prise en charge de cette pathologie est faible voire inexistante, la Fondation URGO soutient la mise en place d’initiatives pour la prise en charge de cette maladie encore mal connue :

• Organisation de formations du personnel soignant avec l’aide d’experts.
• Soutien des familles dans la prise en charge des plaies et l’éducation aux soins.
• Financement des équipements adaptés pour améliorer le soin des patients.

Pour en savoir plus sur cette maladie et soutenir la recherche et les familles :